Rysy

Rysy spojené s MASP1

MBL associated serine protease 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MASP1 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Highly arched eyebrow	Vždy
Epicanthus inversus	Velmi často (80–99 %)
Cleft lip	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Abnormal of nasal shape	Někdy (5–29 %)
Skull asymmetry	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Coronal craniosynostosis	Nezaznamenáno
Dental crowding	Nezaznamenáno
Flattened bony protrusion above eyes	Nezaznamenáno
Lambdoidal craniosynostosis	Nezaznamenáno
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Fused forearm bones	Velmi často (80–99 %)
Limited pronation/supination of forearm	Velmi často (80–99 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Broad foot	Nezaznamenáno
Curvature of little finger	Nezaznamenáno
Short 5th finger	Nezaznamenáno
Short foot	Nezaznamenáno
Single interphalangeal crease of fifth finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Large fleshy ears	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Abnormal anterior chamber morphology	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Nezaznamenáno
Glaucoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Periumbilical depression	Vždy
Gap between large left and right abdominal muscles	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Human tail	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Prominent tailbone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Vždy
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Spina bifida occulta	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MASP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test