Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MASP1 susiję požymiai

MBL associated serine protease 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su MASP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Downward slanting of the opening between the eyelidsVisada
Highly arched eyebrowVisada
Epicanthus inversusLabai dažnai (80–99%)
Cleft lipDažnai (30–79%)
Cleft of the mouthDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Corners of eye widely separatedDažnai (30–79%)
Deformity of the skullDažnai (30–79%)
Downturned corners of mouthDažnai (30–79%)
MonobrowDažnai (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Abnormal of nasal shapeKartais (5–29%)
Skull asymmetryKartais (5–29%)
Abnormally small headNeužfiksuota
Coronal craniosynostosisNeužfiksuota
Dental crowdingNeužfiksuota
Flattened bony protrusion above eyesNeužfiksuota
Lambdoidal craniosynostosisNeužfiksuota
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsNeužfiksuota
Wider-than-typical soft spot of skullNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fused forearm bonesLabai dažnai (80–99%)
Limited pronation/supination of forearmLabai dažnai (80–99%)
Hip dislocationKartais (5–29%)
Broad footNeužfiksuota
Curvature of little fingerNeužfiksuota
Short 5th fingerNeužfiksuota
Short footNeužfiksuota
Single interphalangeal crease of fifth fingerNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)
Conductive deafnessDažnai (30–79%)
Large fleshy earsDažnai (30–79%)
Abnormally shaped earsKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidVisada
Abnormal anterior chamber morphologyDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)
Abnormality of eye movementNeužfiksuota
GlaucomaNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Periumbilical depressionVisada
Gap between large left and right abdominal musclesDažnai (30–79%)
Umbilical herniaKartais (5–29%)
Abnormality of the abdominal wallNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Human tailDažnai (30–79%)
Prominent swaybackDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Prominent tailboneKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNeužfiksuota
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNeužfiksuota
Patent ductus arteriosusNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mildVisada
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Spina bifida occultaDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral cryptorchidismDažnai (30–79%)
HydronephrosisNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delay as childrenDažnai (30–79%)
Growth delayNeužfiksuota

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Accessory nippleDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spinal dimpleNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MASP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test