Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MASP1
MBL associated serine protease 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 58 χαρακτηριστικά με το MASP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Highly arched eyebrow | Πάντα |
| Epicanthus inversus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cleft lip | Συχνά (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | Συχνά (30–79%) |
| Deformity of the skull | Συχνά (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Συχνά (30–79%) |
| Monobrow | Συχνά (30–79%) |
| Narrow opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal of nasal shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skull asymmetry | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Coronal craniosynostosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dental crowding | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flattened bony protrusion above eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lambdoidal craniosynostosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fused forearm bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Limited pronation/supination of forearm | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Curvature of little finger | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short 5th finger | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Single interphalangeal crease of fifth finger | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Conductive deafness | Συχνά (30–79%) |
| Large fleshy ears | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Πάντα |
| Abnormal anterior chamber morphology | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of eye movement | Δεν έχει καταγραφεί |
| Glaucoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Periumbilical depression | Πάντα |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Συχνά (30–79%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the abdominal wall | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Human tail | Συχνά (30–79%) |
| Prominent swayback | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Prominent tailbone | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Δεν έχει καταγραφεί |
| Patent ductus arteriosus | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Πάντα |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Spina bifida occulta | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Συχνά (30–79%) |
| Hydronephrosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay as children | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accessory nipple | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Spinal dimple | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MASP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες