Merkmale

Mit MASP1 verknüpfte Merkmale

MBL associated serine protease 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 58 Merkmale mit MASP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Highly arched eyebrow	Immer
Epicanthus inversus	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft lip	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Abnormal of nasal shape	Manchmal (5–29 %)
Skull asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Coronal craniosynostosis	Nicht erfasst
Dental crowding	Nicht erfasst
Flattened bony protrusion above eyes	Nicht erfasst
Lambdoidal craniosynostosis	Nicht erfasst
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Nicht erfasst
Wider-than-typical soft spot of skull	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fused forearm bones	Sehr häufig (80–99 %)
Limited pronation/supination of forearm	Sehr häufig (80–99 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Broad foot	Nicht erfasst
Curvature of little finger	Nicht erfasst
Short 5th finger	Nicht erfasst
Short foot	Nicht erfasst
Single interphalangeal crease of fifth finger	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Large fleshy ears	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Abnormal anterior chamber morphology	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Nicht erfasst
Glaucoma	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Periumbilical depression	Immer
Gap between large left and right abdominal muscles	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Human tail	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Prominent tailbone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Immer
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Spina bifida occulta	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MASP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen