Ominaisuudet

Geeniin MASP1 yhdistetyt ominaisuudet

MBL associated serine protease 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MASP1-geeniin 58 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Highly arched eyebrow	Aina
Epicanthus inversus	Hyvin usein (80–99%)
Cleft lip	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Usein (30–79%)
Downturned corners of mouth	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Abnormal of nasal shape	Joskus (5–29%)
Skull asymmetry	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Coronal craniosynostosis	Ei kirjattu
Dental crowding	Ei kirjattu
Flattened bony protrusion above eyes	Ei kirjattu
Lambdoidal craniosynostosis	Ei kirjattu
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Ei kirjattu
Wider-than-typical soft spot of skull	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fused forearm bones	Hyvin usein (80–99%)
Limited pronation/supination of forearm	Hyvin usein (80–99%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Broad foot	Ei kirjattu
Curvature of little finger	Ei kirjattu
Short 5th finger	Ei kirjattu
Short foot	Ei kirjattu
Single interphalangeal crease of fifth finger	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Large fleshy ears	Usein (30–79%)
Abnormally shaped ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Abnormal anterior chamber morphology	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Abnormality of eye movement	Ei kirjattu
Glaucoma	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Periumbilical depression	Aina
Gap between large left and right abdominal muscles	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Human tail	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Prominent tailbone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, mild	Aina
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Spina bifida occulta	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidism	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory nipple	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimple	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MASP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test