Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MASP1

MBL associated serine protease 1

Human Phenotype Ontology knytter 58 kjennetegn til MASP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Highly arched eyebrow	Alltid
Epicanthus inversus	Svært ofte (80–99 %)
Cleft lip	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormal of nasal shape	Noen ganger (5–29 %)
Skull asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Coronal craniosynostosis	Ikke registrert
Dental crowding	Ikke registrert
Flattened bony protrusion above eyes	Ikke registrert
Lambdoidal craniosynostosis	Ikke registrert
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Ikke registrert
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fused forearm bones	Svært ofte (80–99 %)
Limited pronation/supination of forearm	Svært ofte (80–99 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Broad foot	Ikke registrert
Curvature of little finger	Ikke registrert
Short 5th finger	Ikke registrert
Short foot	Ikke registrert
Single interphalangeal crease of fifth finger	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Large fleshy ears	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Abnormal anterior chamber morphology	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Ikke registrert
Glaucoma	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Periumbilical depression	Alltid
Gap between large left and right abdominal muscles	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Human tail	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Prominent tailbone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert
Patent ductus arteriosus	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Alltid
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Spina bifida occulta	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spinal dimple	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MASP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test