Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MASP1 seotud tunnused

MBL associated serine protease 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MASP1 58 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Downward slanting of the opening between the eyelidsAlati
Highly arched eyebrowAlati
Epicanthus inversusVäga sageli (80–99%)
Cleft lipSageli (30–79%)
Cleft of the mouthSageli (30–79%)
Cleft palateSageli (30–79%)
Corners of eye widely separatedSageli (30–79%)
Deformity of the skullSageli (30–79%)
Downturned corners of mouthSageli (30–79%)
MonobrowSageli (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Abnormal of nasal shapeMõnikord (5–29%)
Skull asymmetryMõnikord (5–29%)
Abnormally small headPole registreeritud
Coronal craniosynostosisPole registreeritud
Dental crowdingPole registreeritud
Flattened bony protrusion above eyesPole registreeritud
Lambdoidal craniosynostosisPole registreeritud
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsPole registreeritud
Wider-than-typical soft spot of skullPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fused forearm bonesVäga sageli (80–99%)
Limited pronation/supination of forearmVäga sageli (80–99%)
Hip dislocationMõnikord (5–29%)
Broad footPole registreeritud
Curvature of little fingerPole registreeritud
Short 5th fingerPole registreeritud
Short footPole registreeritud
Single interphalangeal crease of fifth fingerPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentVäga sageli (80–99%)
Conductive deafnessSageli (30–79%)
Large fleshy earsSageli (30–79%)
Abnormally shaped earsMõnikord (5–29%)
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidAlati
Abnormal anterior chamber morphologySageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)
Abnormality of eye movementPole registreeritud
GlaucomaPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Periumbilical depressionAlati
Gap between large left and right abdominal musclesSageli (30–79%)
Umbilical herniaMõnikord (5–29%)
Abnormality of the abdominal wallPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Human tailSageli (30–79%)
Prominent swaybackSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Prominent tailboneMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartPole registreeritud
Hole in heart wall separating two lower heart chambersPole registreeritud
Patent ductus arteriosusPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, mildAlati
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Spina bifida occultaSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bilateral cryptorchidismSageli (30–79%)
HydronephrosisPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delay as childrenSageli (30–79%)
Growth delayPole registreeritud

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accessory nippleSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spinal dimplePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MASP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test