Egenskaber

Egenskaber knyttet til MASP1

MBL associated serine protease 1

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til MASP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Highly arched eyebrow	Altid
Epicanthus inversus	Meget ofte (80–99 %)
Cleft lip	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormal of nasal shape	Nogle gange (5–29 %)
Skull asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Coronal craniosynostosis	Ikke registreret
Dental crowding	Ikke registreret
Flattened bony protrusion above eyes	Ikke registreret
Lambdoidal craniosynostosis	Ikke registreret
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Ikke registreret
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fused forearm bones	Meget ofte (80–99 %)
Limited pronation/supination of forearm	Meget ofte (80–99 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Broad foot	Ikke registreret
Curvature of little finger	Ikke registreret
Short 5th finger	Ikke registreret
Short foot	Ikke registreret
Single interphalangeal crease of fifth finger	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Large fleshy ears	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Abnormal anterior chamber morphology	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Ikke registreret
Glaucoma	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Periumbilical depression	Altid
Gap between large left and right abdominal muscles	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Human tail	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Prominent tailbone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, mild	Altid
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Spina bifida occulta	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory nipple	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MASP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test