Trăsături

Trăsături asociate cu MASP1

MBL associated serine protease 1

Human Phenotype Ontology asociază 58 trăsături cu MASP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Highly arched eyebrow	Întotdeauna
Epicanthus inversus	Foarte des (80–99%)
Cleft lip	Des (30–79%)
Cleft of the mouth	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Corners of eye widely separated	Des (30–79%)
Deformity of the skull	Des (30–79%)
Downturned corners of mouth	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Des (30–79%)
Abnormal of nasal shape	Uneori (5–29%)
Skull asymmetry	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Neînregistrat
Coronal craniosynostosis	Neînregistrat
Dental crowding	Neînregistrat
Flattened bony protrusion above eyes	Neînregistrat
Lambdoidal craniosynostosis	Neînregistrat
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Neînregistrat
Wider-than-typical soft spot of skull	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fused forearm bones	Foarte des (80–99%)
Limited pronation/supination of forearm	Foarte des (80–99%)
Hip dislocation	Uneori (5–29%)
Broad foot	Neînregistrat
Curvature of little finger	Neînregistrat
Short 5th finger	Neînregistrat
Short foot	Neînregistrat
Single interphalangeal crease of fifth finger	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Conductive deafness	Des (30–79%)
Large fleshy ears	Des (30–79%)
Abnormally shaped ears	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Abnormal anterior chamber morphology	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Abnormality of eye movement	Neînregistrat
Glaucoma	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Periumbilical depression	Întotdeauna
Gap between large left and right abdominal muscles	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Human tail	Des (30–79%)
Prominent swayback	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Prominent tailbone	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neînregistrat
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neînregistrat
Patent ductus arteriosus	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Intellectual disability	Des (30–79%)
Spina bifida occulta	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral cryptorchidism	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay as children	Des (30–79%)
Growth delay	Neînregistrat

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory nipple	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MASP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu