특성

MASP1 연관 특성

MBL associated serine protease 1

인간 표현형 온톨로지가 MASP1에 연결하는 특성은 58개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
Highly arched eyebrow	항상
Epicanthus inversus	매우 자주 (80–99%)
Cleft lip	자주 (30–79%)
Cleft of the mouth	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Abnormal of nasal shape	가끔 (5–29%)
Skull asymmetry	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	기록되지 않음
Coronal craniosynostosis	기록되지 않음
Dental crowding	기록되지 않음
Flattened bony protrusion above eyes	기록되지 않음
Lambdoidal craniosynostosis	기록되지 않음
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	기록되지 않음
Wider-than-typical soft spot of skull	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fused forearm bones	매우 자주 (80–99%)
Limited pronation/supination of forearm	매우 자주 (80–99%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Broad foot	기록되지 않음
Curvature of little finger	기록되지 않음
Short 5th finger	기록되지 않음
Short foot	기록되지 않음
Single interphalangeal crease of fifth finger	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	항상
Abnormal anterior chamber morphology	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Abnormality of eye movement	기록되지 않음
Glaucoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Periumbilical depression	항상
Gap between large left and right abdominal muscles	자주 (30–79%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	기록되지 않음
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	기록되지 않음
Patent ductus arteriosus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability, mild	항상
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Spina bifida occulta	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral cryptorchidism	자주 (30–79%)
Hydronephrosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Growth delay as children	자주 (30–79%)
Growth delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Spinal dimple	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MASP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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