İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MASP1 ile ilişkili özellikler

MBL associated serine protease 1

Human Phenotype Ontology, MASP1 ile ilişkili 58 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Downward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Highly arched eyebrowHer zaman
Epicanthus inversusÇok sık (%80–99)
Cleft lipSık (%30–79)
Cleft of the mouthSık (%30–79)
Cleft palateSık (%30–79)
Corners of eye widely separatedSık (%30–79)
Deformity of the skullSık (%30–79)
Downturned corners of mouthSık (%30–79)
MonobrowSık (%30–79)
Narrow opening between the eyelidsSık (%30–79)
Abnormal of nasal shapeBazen (%5–29)
Skull asymmetryBazen (%5–29)
Abnormally small headKaydedilmedi
Coronal craniosynostosisKaydedilmedi
Dental crowdingKaydedilmedi
Flattened bony protrusion above eyesKaydedilmedi
Lambdoidal craniosynostosisKaydedilmedi
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsKaydedilmedi
Wider-than-typical soft spot of skullKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fused forearm bonesÇok sık (%80–99)
Limited pronation/supination of forearmÇok sık (%80–99)
Hip dislocationBazen (%5–29)
Broad footKaydedilmedi
Curvature of little fingerKaydedilmedi
Short 5th fingerKaydedilmedi
Short footKaydedilmedi
Single interphalangeal crease of fifth fingerKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentÇok sık (%80–99)
Conductive deafnessSık (%30–79)
Large fleshy earsSık (%30–79)
Abnormally shaped earsBazen (%5–29)
Low-set earsBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidHer zaman
Abnormal anterior chamber morphologySık (%30–79)
Wide-set eyesSık (%30–79)
Abnormality of eye movementKaydedilmedi
GlaucomaKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Periumbilical depressionHer zaman
Gap between large left and right abdominal musclesSık (%30–79)
Umbilical herniaBazen (%5–29)
Abnormality of the abdominal wallKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Human tailSık (%30–79)
Prominent swaybackSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
Prominent tailboneBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKaydedilmedi
Patent ductus arteriosusKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mildHer zaman
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Spina bifida occultaSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidismSık (%30–79)
HydronephrosisKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delay as childrenSık (%30–79)
Growth delayKaydedilmedi

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Accessory nippleSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Spinal dimpleKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MASP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al