Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MASP1

MBL associated serine protease 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 58 kenmerken aan MASP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Downward slanting of the opening between the eyelidsAltijd
Highly arched eyebrowAltijd
Epicanthus inversusHeel vaak (80–99%)
Cleft lipVaak (30–79%)
Cleft of the mouthVaak (30–79%)
Cleft palateVaak (30–79%)
Corners of eye widely separatedVaak (30–79%)
Deformity of the skullVaak (30–79%)
Downturned corners of mouthVaak (30–79%)
MonobrowVaak (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Abnormal of nasal shapeSoms (5–29%)
Skull asymmetrySoms (5–29%)
Abnormally small headNiet vastgelegd
Coronal craniosynostosisNiet vastgelegd
Dental crowdingNiet vastgelegd
Flattened bony protrusion above eyesNiet vastgelegd
Lambdoidal craniosynostosisNiet vastgelegd
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsNiet vastgelegd
Wider-than-typical soft spot of skullNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fused forearm bonesHeel vaak (80–99%)
Limited pronation/supination of forearmHeel vaak (80–99%)
Hip dislocationSoms (5–29%)
Broad footNiet vastgelegd
Curvature of little fingerNiet vastgelegd
Short 5th fingerNiet vastgelegd
Short footNiet vastgelegd
Single interphalangeal crease of fifth fingerNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentHeel vaak (80–99%)
Conductive deafnessVaak (30–79%)
Large fleshy earsVaak (30–79%)
Abnormally shaped earsSoms (5–29%)
Low-set earsSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidAltijd
Abnormal anterior chamber morphologyVaak (30–79%)
Wide-set eyesVaak (30–79%)
Abnormality of eye movementNiet vastgelegd
GlaucomaNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Periumbilical depressionAltijd
Gap between large left and right abdominal musclesVaak (30–79%)
Umbilical herniaSoms (5–29%)
Abnormality of the abdominal wallNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Human tailVaak (30–79%)
Prominent swaybackVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Prominent tailboneSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNiet vastgelegd
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNiet vastgelegd
Patent ductus arteriosusNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intellectual disability, mildAltijd
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Spina bifida occultaVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bilateral cryptorchidismVaak (30–79%)
HydronephrosisNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delay as childrenVaak (30–79%)
Growth delayNiet vastgelegd

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Accessory nippleVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spinal dimpleNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MASP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen