Rasgos

Rasgos asociados a MASP1

MBL associated serine protease 1

El Human Phenotype Ontology asocia 58 rasgos a MASP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Highly arched eyebrow	Siempre
Epicanthus inversus	Muy frecuente (80–99 %)
Cleft lip	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Abnormal of nasal shape	A veces (5–29 %)
Skull asymmetry	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	No registrado
Coronal craniosynostosis	No registrado
Dental crowding	No registrado
Flattened bony protrusion above eyes	No registrado
Lambdoidal craniosynostosis	No registrado
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	No registrado
Wider-than-typical soft spot of skull	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fused forearm bones	Muy frecuente (80–99 %)
Limited pronation/supination of forearm	Muy frecuente (80–99 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Broad foot	No registrado
Curvature of little finger	No registrado
Short 5th finger	No registrado
Short foot	No registrado
Single interphalangeal crease of fifth finger	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Large fleshy ears	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped ears	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Abnormal anterior chamber morphology	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of eye movement	No registrado
Glaucoma	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Periumbilical depression	Siempre
Gap between large left and right abdominal muscles	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Abnormality of the abdominal wall	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Human tail	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Prominent tailbone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	No registrado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	No registrado
Patent ductus arteriosus	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability, mild	Siempre
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Spina bifida occulta	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidism	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	No registrado

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory nipple	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spinal dimple	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MASP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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