Tratti

Tratti collegati a MASP1

MBL associated serine protease 1

La Human Phenotype Ontology collega 58 tratti a MASP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Epicanthus inversus	Molto spesso (80–99%)
Cleft lip	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Abnormal of nasal shape	A volte (5–29%)
Skull asymmetry	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato
Coronal craniosynostosis	Non registrato
Dental crowding	Non registrato
Flattened bony protrusion above eyes	Non registrato
Lambdoidal craniosynostosis	Non registrato
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Non registrato
Wider-than-typical soft spot of skull	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Fused forearm bones	Molto spesso (80–99%)
Limited pronation/supination of forearm	Molto spesso (80–99%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Broad foot	Non registrato
Curvature of little finger	Non registrato
Short 5th finger	Non registrato
Short foot	Non registrato
Single interphalangeal crease of fifth finger	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Large fleshy ears	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Abnormal anterior chamber morphology	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Abnormality of eye movement	Non registrato
Glaucoma	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Periumbilical depression	Sempre
Gap between large left and right abdominal muscles	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Abnormality of the abdominal wall	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Human tail	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Prominent tailbone	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Spina bifida occulta	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Growth delay	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MASP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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