Características

Características associadas a JARID2

jumonji and AT-rich interaction domain containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 53 características a JARID2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Full lips	Frequente (30–79%)
High frontal hairline	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Cleft lip	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Deep philtrum	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Prominent brow	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Triangular face	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Joint contracture of the 5th finger	Por vezes (5–29%)
Prominent fingertip pads	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Por vezes (5–29%)
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a JARID2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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