Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 53 χαρακτηριστικά με το JARID2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Full lips | Συχνά (30–79%) |
| High frontal hairline | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big calvaria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulbous nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deep philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Exaggerated cupid's bow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Midface retrusion | Μερικές φορές (5–29%) |
| Monobrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pointed chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent brow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Receding chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Smooth philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thick eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Triangular face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal gait | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aggressive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Psychosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint contracture of the 5th finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent fingertip pads | Μερικές φορές (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accessory nipple | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inverted nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent ear | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το JARID2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες