Traits

Traits linked to JARID2

jumonji and AT-rich interaction domain containing 2

The Human Phenotype Ontology links 53 traits to JARID2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Full lips	Häufig (30–79 %)
High frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Prominent brow	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture of the 5th finger	Manchmal (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Manchmal (5–29 %)
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to JARID2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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