Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til JARID2

jumonji and AT-rich interaction domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 53 kjennetegn til JARID2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Full lipsOfte (30–79 %)
High frontal hairlineOfte (30–79 %)
Abnormally small headNoen ganger (5–29 %)
Big calvariaNoen ganger (5–29 %)
Broad foreheadNoen ganger (5–29 %)
Bulbous noseNoen ganger (5–29 %)
Cleft lipNoen ganger (5–29 %)
Cleft palateNoen ganger (5–29 %)
Deep philtrumNoen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridgeNoen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNoen ganger (5–29 %)
Exaggerated cupid's bowNoen ganger (5–29 %)
Eye foldsNoen ganger (5–29 %)
Frontal bossingNoen ganger (5–29 %)
Midface retrusionNoen ganger (5–29 %)
MonobrowNoen ganger (5–29 %)
Pointed chinNoen ganger (5–29 %)
Prominent browNoen ganger (5–29 %)
Prominent foreheadNoen ganger (5–29 %)
Receding chinNoen ganger (5–29 %)
Short philtrumNoen ganger (5–29 %)
Smooth philtrumNoen ganger (5–29 %)
Sparse eyebrowNoen ganger (5–29 %)
Thick eyebrowNoen ganger (5–29 %)
Triangular faceNoen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNoen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridgeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Global developmental delayAlltid
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
Intellectual disabilityOfte (30–79 %)
Abnormal gaitNoen ganger (5–29 %)
Aggressive behaviorNoen ganger (5–29 %)
Attention deficitNoen ganger (5–29 %)
EpilepsyNoen ganger (5–29 %)
Obsessive compulsive behaviorNoen ganger (5–29 %)
PsychosisNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Dropped archesNoen ganger (5–29 %)
Joint contracture of the 5th fingerNoen ganger (5–29 %)
Prominent fingertip padsNoen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar creaseNoen ganger (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Deeply set eyeOfte (30–79 %)
Abnormally small eyeballNoen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelidNoen ganger (5–29 %)
Wide-set eyesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Double-JointedNoen ganger (5–29 %)
ScoliosisNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Accessory nippleNoen ganger (5–29 %)
Inverted nipplesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low-set earsNoen ganger (5–29 %)
Prominent earNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Darkened and thickened skinNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til JARID2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test