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Traits

Traits linked to JARID2

jumonji and AT-rich interaction domain containing 2

The Human Phenotype Ontology links 53 traits to JARID2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitFrequenza di osservazione
Full lipsSpesso (30–79%)
High frontal hairlineSpesso (30–79%)
Abnormally small headA volte (5–29%)
Big calvariaA volte (5–29%)
Broad foreheadA volte (5–29%)
Bulbous noseA volte (5–29%)
Cleft lipA volte (5–29%)
Cleft palateA volte (5–29%)
Deep philtrumA volte (5–29%)
Depressed nasal bridgeA volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsA volte (5–29%)
Exaggerated cupid's bowA volte (5–29%)
Eye foldsA volte (5–29%)
Frontal bossingA volte (5–29%)
Midface retrusionA volte (5–29%)
MonobrowA volte (5–29%)
Pointed chinA volte (5–29%)
Prominent browA volte (5–29%)
Prominent foreheadA volte (5–29%)
Receding chinA volte (5–29%)
Short philtrumA volte (5–29%)
Smooth philtrumA volte (5–29%)
Sparse eyebrowA volte (5–29%)
Thick eyebrowA volte (5–29%)
Triangular faceA volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsA volte (5–29%)
Wide nasal bridgeA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitFrequenza di osservazione
Global developmental delaySempre
Autism spectrum disorderSpesso (30–79%)
Intellectual disabilitySpesso (30–79%)
Abnormal gaitA volte (5–29%)
Aggressive behaviorA volte (5–29%)
Attention deficitA volte (5–29%)
EpilepsyA volte (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorA volte (5–29%)
PsychosisA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitFrequenza di osservazione
Dropped archesA volte (5–29%)
Joint contracture of the 5th fingerA volte (5–29%)
Prominent fingertip padsA volte (5–29%)
Single transverse palmar creaseA volte (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitFrequenza di osservazione
Deeply set eyeSpesso (30–79%)
Abnormally small eyeballA volte (5–29%)
Drooping upper eyelidA volte (5–29%)
Wide-set eyesA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrequenza di osservazione
Low muscle toneSpesso (30–79%)
Double-JointedA volte (5–29%)
ScoliosisA volte (5–29%)

Abnormality of the breast

TraitFrequenza di osservazione
Accessory nippleA volte (5–29%)
Inverted nipplesA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitFrequenza di osservazione
Low-set earsA volte (5–29%)
Prominent earA volte (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitFrequenza di osservazione
Darkened and thickened skinA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to JARID2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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