Traits

Traits linked to JARID2

jumonji and AT-rich interaction domain containing 2

The Human Phenotype Ontology links 53 traits to JARID2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Full lips	Často (30–79 %)
High frontal hairline	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Prominent brow	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Joint contracture of the 5th finger	Někdy (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Někdy (5–29 %)
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Darkened and thickened skin	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to JARID2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test