Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan JARID2

jumonji and AT-rich interaction domain containing 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 53 kenmerken aan JARID2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Full lipsVaak (30–79%)
High frontal hairlineVaak (30–79%)
Abnormally small headSoms (5–29%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Broad foreheadSoms (5–29%)
Bulbous noseSoms (5–29%)
Cleft lipSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Deep philtrumSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Exaggerated cupid's bowSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Frontal bossingSoms (5–29%)
Midface retrusionSoms (5–29%)
MonobrowSoms (5–29%)
Pointed chinSoms (5–29%)
Prominent browSoms (5–29%)
Prominent foreheadSoms (5–29%)
Receding chinSoms (5–29%)
Short philtrumSoms (5–29%)
Smooth philtrumSoms (5–29%)
Sparse eyebrowSoms (5–29%)
Thick eyebrowSoms (5–29%)
Triangular faceSoms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Wide nasal bridgeSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Abnormal gaitSoms (5–29%)
Aggressive behaviorSoms (5–29%)
Attention deficitSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorSoms (5–29%)
PsychosisSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dropped archesSoms (5–29%)
Joint contracture of the 5th fingerSoms (5–29%)
Prominent fingertip padsSoms (5–29%)
Single transverse palmar creaseSoms (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deeply set eyeVaak (30–79%)
Abnormally small eyeballSoms (5–29%)
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
Double-JointedSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Accessory nippleSoms (5–29%)
Inverted nipplesSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsSoms (5–29%)
Prominent earSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Darkened and thickened skinSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan JARID2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen