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Traits
Traits linked to JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
The Human Phenotype Ontology links 53 traits to JARID2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Full lips | 자주 (30–79%) |
| High frontal hairline | 자주 (30–79%) |
| Abnormally small head | 가끔 (5–29%) |
| Big calvaria | 가끔 (5–29%) |
| Broad forehead | 가끔 (5–29%) |
| Bulbous nose | 가끔 (5–29%) |
| Cleft lip | 가끔 (5–29%) |
| Cleft palate | 가끔 (5–29%) |
| Deep philtrum | 가끔 (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | 가끔 (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | 가끔 (5–29%) |
| Exaggerated cupid's bow | 가끔 (5–29%) |
| Eye folds | 가끔 (5–29%) |
| Frontal bossing | 가끔 (5–29%) |
| Midface retrusion | 가끔 (5–29%) |
| Monobrow | 가끔 (5–29%) |
| Pointed chin | 가끔 (5–29%) |
| Prominent brow | 가끔 (5–29%) |
| Prominent forehead | 가끔 (5–29%) |
| Receding chin | 가끔 (5–29%) |
| Short philtrum | 가끔 (5–29%) |
| Smooth philtrum | 가끔 (5–29%) |
| Sparse eyebrow | 가끔 (5–29%) |
| Thick eyebrow | 가끔 (5–29%) |
| Triangular face | 가끔 (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | 가끔 (5–29%) |
| Wide nasal bridge | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Global developmental delay | 항상 |
| Autism spectrum disorder | 자주 (30–79%) |
| Intellectual disability | 자주 (30–79%) |
| Abnormal gait | 가끔 (5–29%) |
| Aggressive behavior | 가끔 (5–29%) |
| Attention deficit | 가끔 (5–29%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | 가끔 (5–29%) |
| Psychosis | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dropped arches | 가끔 (5–29%) |
| Joint contracture of the 5th finger | 가끔 (5–29%) |
| Prominent fingertip pads | 가끔 (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | 가끔 (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Deeply set eye | 자주 (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | 가끔 (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | 가끔 (5–29%) |
| Wide-set eyes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
| Double-Jointed | 가끔 (5–29%) |
| Scoliosis | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Accessory nipple | 가끔 (5–29%) |
| Inverted nipples | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low-set ears | 가끔 (5–29%) |
| Prominent ear | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to JARID2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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