Traits

Traits linked to JARID2

jumonji and AT-rich interaction domain containing 2

The Human Phenotype Ontology links 53 traits to JARID2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Full lips	Sageli (30–79%)
High frontal hairline	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Bulbous nose	Mõnikord (5–29%)
Cleft lip	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Deep philtrum	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
Midface retrusion	Mõnikord (5–29%)
Monobrow	Mõnikord (5–29%)
Pointed chin	Mõnikord (5–29%)
Prominent brow	Mõnikord (5–29%)
Prominent forehead	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Smooth philtrum	Mõnikord (5–29%)
Sparse eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Thick eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Triangular face	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Wide nasal bridge	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Mõnikord (5–29%)
Psychosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Joint contracture of the 5th finger	Mõnikord (5–29%)
Prominent fingertip pads	Mõnikord (5–29%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Deeply set eye	Sageli (30–79%)
Abnormally small eyeball	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Accessory nipple	Mõnikord (5–29%)
Inverted nipples	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)
Prominent ear	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Darkened and thickened skin	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to JARID2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test