Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin JARID2 yhdistetyt ominaisuudet

jumonji and AT-rich interaction domain containing 2

Human Phenotype Ontology yhdistää JARID2-geeniin 53 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Full lipsUsein (30–79%)
High frontal hairlineUsein (30–79%)
Abnormally small headJoskus (5–29%)
Big calvariaJoskus (5–29%)
Broad foreheadJoskus (5–29%)
Bulbous noseJoskus (5–29%)
Cleft lipJoskus (5–29%)
Cleft palateJoskus (5–29%)
Deep philtrumJoskus (5–29%)
Depressed nasal bridgeJoskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Exaggerated cupid's bowJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Frontal bossingJoskus (5–29%)
Midface retrusionJoskus (5–29%)
MonobrowJoskus (5–29%)
Pointed chinJoskus (5–29%)
Prominent browJoskus (5–29%)
Prominent foreheadJoskus (5–29%)
Receding chinJoskus (5–29%)
Short philtrumJoskus (5–29%)
Smooth philtrumJoskus (5–29%)
Sparse eyebrowJoskus (5–29%)
Thick eyebrowJoskus (5–29%)
Triangular faceJoskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Wide nasal bridgeJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Abnormal gaitJoskus (5–29%)
Aggressive behaviorJoskus (5–29%)
Attention deficitJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorJoskus (5–29%)
PsychosisJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dropped archesJoskus (5–29%)
Joint contracture of the 5th fingerJoskus (5–29%)
Prominent fingertip padsJoskus (5–29%)
Single transverse palmar creaseJoskus (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eyeUsein (30–79%)
Abnormally small eyeballJoskus (5–29%)
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)
Double-JointedJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Accessory nippleJoskus (5–29%)
Inverted nipplesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsJoskus (5–29%)
Prominent earJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Darkened and thickened skinJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: JARID2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test