Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
The Human Phenotype Ontology links 53 traits to JARID2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Full lips | Często (30–79%) |
| High frontal hairline | Często (30–79%) |
| Abnormally small head | Czasami (5–29%) |
| Big calvaria | Czasami (5–29%) |
| Broad forehead | Czasami (5–29%) |
| Bulbous nose | Czasami (5–29%) |
| Cleft lip | Czasami (5–29%) |
| Cleft palate | Czasami (5–29%) |
| Deep philtrum | Czasami (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
| Exaggerated cupid's bow | Czasami (5–29%) |
| Eye folds | Czasami (5–29%) |
| Frontal bossing | Czasami (5–29%) |
| Midface retrusion | Czasami (5–29%) |
| Monobrow | Czasami (5–29%) |
| Pointed chin | Czasami (5–29%) |
| Prominent brow | Czasami (5–29%) |
| Prominent forehead | Czasami (5–29%) |
| Receding chin | Czasami (5–29%) |
| Short philtrum | Czasami (5–29%) |
| Smooth philtrum | Czasami (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Czasami (5–29%) |
| Thick eyebrow | Czasami (5–29%) |
| Triangular face | Czasami (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Zawsze |
| Autism spectrum disorder | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
| Abnormal gait | Czasami (5–29%) |
| Aggressive behavior | Czasami (5–29%) |
| Attention deficit | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Czasami (5–29%) |
| Psychosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Dropped arches | Czasami (5–29%) |
| Joint contracture of the 5th finger | Czasami (5–29%) |
| Prominent fingertip pads | Czasami (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Czasami (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Deeply set eye | Często (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Czasami (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Czasami (5–29%) |
| Wide-set eyes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
| Double-Jointed | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Accessory nipple | Czasami (5–29%) |
| Inverted nipples | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Czasami (5–29%) |
| Prominent ear | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to JARID2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni