Rasgos

Rasgos asociados a JARID2

jumonji and AT-rich interaction domain containing 2

El Human Phenotype Ontology asocia 53 rasgos a JARID2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Full lips	Frecuente (30–79 %)
High frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Bulbous nose	A veces (5–29 %)
Cleft lip	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Deep philtrum	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Prominent brow	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Sparse eyebrow	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Triangular face	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Joint contracture of the 5th finger	A veces (5–29 %)
Prominent fingertip pads	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory nipple	A veces (5–29 %)
Inverted nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Darkened and thickened skin	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a JARID2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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