Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IRF1

interferon regulatory factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 132 481 609–132 490 773 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 9,2 kb:n alueella
Proteiini
325 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MAR
MANE Select -transkripti
ENST00000245414.9NM_002198.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    IRF1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa IRF1-geenin sijainnin. IRF1 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 131 986 191–132 986 190.Kromosomi 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb: 131 807 143–132 011 637, juoste taaksepäinACSL6: 131 949 973–132 012 243, juoste taaksepäinACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, juoste eteenpäinIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, juoste eteenpäinCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, juoste taaksepäinP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, juoste eteenpäinPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, juoste eteenpäinSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, juoste eteenpäinSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, juoste eteenpäinIRF1: 132 481 609–132 490 773, juoste taaksepäinIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, juoste taaksepäinIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, juoste eteenpäinRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, juoste eteenpäinIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, juoste eteenpäinIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, juoste taaksepäinKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, juoste eteenpäinCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, juoste taaksepäinSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, juoste eteenpäinSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, juoste taaksepäinSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, juoste taaksepäinGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, juoste eteenpäinUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, juoste eteenpäinLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, juoste taaksepäinAFF4IRF1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEkson 10: 132 481 609–132 484 075, 2 467 emästäEkson 9: 132 484 362–132 484 497, 136 emästäEkson 8: 132 485 667–132 485 716, 50 emästäEkson 7: 132 486 251–132 486 373, 123 emästäEkson 6: 132 486 557–132 486 686, 130 emästäEkson 5: 132 486 795–132 486 844, 50 emästäEkson 4: 132 486 954–132 487 130, 177 emästäEkson 3: 132 487 926–132 488 025, 100 emästäEkson 2: 132 489 392–132 489 483, 92 emästäEkson 1: 132 490 545–132 490 773, 229 emästä109876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 9,2 kb:stä; 978 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IRF1-geeni: interferon regulatory factor 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. IRF1-geeni: interferon regulatory factor 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/irf1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test