Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

IRF1

interferon regulatory factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 132 481 609–132 490 773 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 9,2 kb
Baltymas
325 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MAR
MANE Select transkriptas
ENST00000245414.9NM_002198.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas IRF1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra IRF1. IRF1 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 131 986 191 iki 132 986 190.Chromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb: 131 807 143–132 011 637, atvirkštinė grandinėACSL6: 131 949 973–132 012 243, atvirkštinė grandinėACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, tiesioginė grandinėIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, tiesioginė grandinėCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, atvirkštinė grandinėP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, tiesioginė grandinėPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, tiesioginė grandinėSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, tiesioginė grandinėSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, tiesioginė grandinėIRF1: 132 481 609–132 490 773, atvirkštinė grandinėIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, atvirkštinė grandinėIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, tiesioginė grandinėRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, tiesioginė grandinėIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, tiesioginė grandinėIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, atvirkštinė grandinėKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, tiesioginė grandinėCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, atvirkštinė grandinėSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, tiesioginė grandinėSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, atvirkštinė grandinėSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, atvirkštinė grandinėGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, tiesioginė grandinėUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, tiesioginė grandinėLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, atvirkštinė grandinėAFF4IRF1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEksonas 10: 132 481 609–132 484 075, 2 467 baziųEksonas 9: 132 484 362–132 484 497, 136 baziųEksonas 8: 132 485 667–132 485 716, 50 baziųEksonas 7: 132 486 251–132 486 373, 123 baziųEksonas 6: 132 486 557–132 486 686, 130 baziųEksonas 5: 132 486 795–132 486 844, 50 baziųEksonas 4: 132 486 954–132 487 130, 177 baziųEksonas 3: 132 487 926–132 488 025, 100 baziųEksonas 2: 132 489 392–132 489 483, 92 baziųEksonas 1: 132 490 545–132 490 773, 229 bazių109876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,6 kb iš 9,2 kb geno; 978 šių bazių koduoja baltymą.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su IRF1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IRF1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). IRF1 genas: interferon regulatory factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. IRF1 genas: interferon regulatory factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/irf1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test