Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

IRF1

interferon regulatory factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 132.481.609–132.490.773 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 9,2 kb
Protein
325 aminosyrer
Også kendt som
MAR
MANE Select-transkript
ENST00000245414.9NM_002198.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er IRF1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved IRF1. IRF1 og 22 gener i nærheden på kromosom 5, fra 131.986.191 til 132.986.190.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb: 131.807.143–132.011.637, omvendt-strengACSL6: 131.949.973–132.012.243, omvendt-strengACSL6IL3: 132.060.655–132.063.204, fremadrettet-strengIL3CSF2: 132.073.784–132.076.170, fremadrettet-strengCSF2P4HA2: 132.190.094–132.295.315, omvendt-strengP4HA2PDLIM4: 132.257.640–132.273.712, fremadrettet-strengPDLIM4SLC22A4: 132.293.737–132.344.206, fremadrettet-strengSLC22A4SLC22A5: 132.369.493–132.395.615, fremadrettet-strengSLC22A5: 132.410.832–132.646.079, fremadrettet-strengIRF1: 132.481.609–132.490.773, omvendt-strengIRF1IL5: 132.541.444–132.556.838, omvendt-strengIL5RAD50: 132.556.019–132.646.349, fremadrettet-strengRAD50IL13: 132.656.263–132.661.110, fremadrettet-strengIL13IL4: 132.673.986–132.682.678, fremadrettet-strengIL4KIF3A: 132.688.806–132.737.638, omvendt-strengKIF3ACCNI2: 132.747.319–132.765.178, fremadrettet-strengCCNI2SEPTIN8: 132.750.138–132.807.241, omvendt-strengSEPTIN8SOWAHA: 132.813.302–132.816.786, fremadrettet-strengSOWAHASHROOM1: 132.821.271–132.830.924, omvendt-strengSHROOM1GDF9: 132.861.181–132.866.884, omvendt-strengGDF9UQCRQ: 132.866.623–132.868.847, fremadrettet-strengUQCRQLEAP2: 132.873.444–132.899.343, fremadrettet-strengLEAP2AFF4: 132.875.395–132.963.931, omvendt-strengAFF4Diagram af IRF1: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 10: 132.481.609–132.484.075, 2.467 baserExon 9: 132.484.362–132.484.497, 136 baserExon 8: 132.485.667–132.485.716, 50 baserExon 7: 132.486.251–132.486.373, 123 baserExon 6: 132.486.557–132.486.686, 130 baserExon 5: 132.486.795–132.486.844, 50 baserExon 4: 132.486.954–132.487.130, 177 baserExon 3: 132.487.926–132.488.025, 100 baserExon 2: 132.489.392–132.489.483, 92 baserExon 1: 132.490.545–132.490.773, 229 baser109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,6 kb af genets 9,2 kb; 978 af disse baser koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til IRF1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IRF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). IRF1-genet: interferon regulatory factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. IRF1-genet: interferon regulatory factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/irf1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test