Características

Características associadas a IER3IP1

immediate early response 3 interacting protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a IER3IP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Brisk reflexes	Não registado
Epilepsy	Não registado
IQ less than 20	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Small head present at birth	Sempre
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Não registado
High palate	Não registado
Narrow forehead	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
Tented mouth	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Smaller than typical growth of scrotum	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Sempre
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
High urine albumin levels	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Não registado
Jaundice	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IER3IP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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