İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

IER3IP1 ile ilişkili özellikler

immediate early response 3 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology, IER3IP1 ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Grand mal seizuresHer zaman
HypsarrhythmiaHer zaman
Simplified gyral patternHer zaman
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetSık (%30–79)
Delayed CNS myelinationSık (%30–79)
EEG with burst suppressionSık (%30–79)
Generalized myoclonic seizureSık (%30–79)
Generalized-onset seizureSık (%30–79)
Myoclonic seizureSık (%30–79)
Small cerebellumBazen (%5–29)
Brisk reflexesKaydedilmedi
EpilepsyKaydedilmedi
IQ less than 20Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small head present at birthHer zaman
Gum enlargementBazen (%5–29)
Full cheeksKaydedilmedi
High palateKaydedilmedi
Narrow foreheadKaydedilmedi
Nasal tip, upturnedKaydedilmedi
Tented mouthKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)
OsteopeniaBazen (%5–29)
Spontaneous fractureBazen (%5–29)
Low muscle tone in trunkKaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onsetKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Smaller than typical growth of scrotumBazen (%5–29)
Underdevelopment of external reproductive organsBazen (%5–29)
Undescended testesBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitusHer zaman
High liver enzymesBazen (%5–29)
High urine albumin levelsBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesKaydedilmedi
JaundiceKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Optic atrophyBazen (%5–29)
Drooping upper eyelidKaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonadsBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infectionsKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ObesitySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IER3IP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al