Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga IER3IP1 seotud tunnused

immediate early response 3 interacting protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IER3IP1 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Grand mal seizuresAlati
HypsarrhythmiaAlati
Simplified gyral patternAlati
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetSageli (30–79%)
Delayed CNS myelinationSageli (30–79%)
EEG with burst suppressionSageli (30–79%)
Generalized myoclonic seizureSageli (30–79%)
Generalized-onset seizureSageli (30–79%)
Myoclonic seizureSageli (30–79%)
Small cerebellumMõnikord (5–29%)
Brisk reflexesPole registreeritud
EpilepsyPole registreeritud
IQ less than 20Pole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small head present at birthAlati
Gum enlargementMõnikord (5–29%)
Full cheeksPole registreeritud
High palatePole registreeritud
Narrow foreheadPole registreeritud
Nasal tip, upturnedPole registreeritud
Tented mouthPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
OsteopeniaMõnikord (5–29%)
Spontaneous fractureMõnikord (5–29%)
Low muscle tone in trunkPole registreeritud
Low muscle tone, in neonatal onsetPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Smaller than typical growth of scrotumMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organsMõnikord (5–29%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitusAlati
High liver enzymesMõnikord (5–29%)
High urine albumin levelsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesPole registreeritud
JaundicePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophyMõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelidPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of gonadsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ObesitySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IER3IP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test