Rasgos

Rasgos asociados a IER3IP1

immediate early response 3 interacting protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a IER3IP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
Simplified gyral pattern	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Frecuente (30–79 %)
EEG with burst suppression	Frecuente (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Brisk reflexes	No registrado
Epilepsy	No registrado
IQ less than 20	No registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small head present at birth	Siempre
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
Full cheeks	No registrado
High palate	No registrado
Narrow forehead	No registrado
Nasal tip, upturned	No registrado
Tented mouth	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Spontaneous fracture	A veces (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	No registrado
Low muscle tone, in neonatal onset	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Smaller than typical growth of scrotum	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	Siempre
High liver enzymes	A veces (5–29 %)
High urine albumin levels	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	No registrado
Jaundice	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of gonads	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IER3IP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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