Merkmale

Mit IER3IP1 verknüpfte Merkmale

immediate early response 3 interacting protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit IER3IP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Grand mal seizures	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Brisk reflexes	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
IQ less than 20	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small head present at birth	Immer
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Narrow forehead	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Tented mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Smaller than typical growth of scrotum	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Immer
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
High urine albumin levels	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Nicht erfasst
Jaundice	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IER3IP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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