Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IER3IP1

immediate early response 3 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til IER3IP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Simplified gyral pattern	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Brisk reflexes	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
IQ less than 20	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small head present at birth	Alltid
Gum enlargement	Noen ganger (5–29 %)
Full cheeks	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Narrow forehead	Ikke registrert
Nasal tip, upturned	Ikke registrert
Tented mouth	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous fracture	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Smaller than typical growth of scrotum	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Alltid
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)
High urine albumin levels	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ikke registrert
Jaundice	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IER3IP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test