Egenskaber

Egenskaber knyttet til IER3IP1

immediate early response 3 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til IER3IP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Grand mal seizures	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Simplified gyral pattern	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Brisk reflexes	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
IQ less than 20	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small head present at birth	Altid
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Full cheeks	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Narrow forehead	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Tented mouth	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous fracture	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Smaller than typical growth of scrotum	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Altid
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
High urine albumin levels	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ikke registreret
Jaundice	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IER3IP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test