Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IER3IP1

immediate early response 3 interacting protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan IER3IP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Grand mal seizuresAltijd
HypsarrhythmiaAltijd
Simplified gyral patternAltijd
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetVaak (30–79%)
Delayed CNS myelinationVaak (30–79%)
EEG with burst suppressionVaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizureVaak (30–79%)
Generalized-onset seizureVaak (30–79%)
Myoclonic seizureVaak (30–79%)
Small cerebellumSoms (5–29%)
Brisk reflexesNiet vastgelegd
EpilepsyNiet vastgelegd
IQ less than 20Niet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small head present at birthAltijd
Gum enlargementSoms (5–29%)
Full cheeksNiet vastgelegd
High palateNiet vastgelegd
Narrow foreheadNiet vastgelegd
Nasal tip, upturnedNiet vastgelegd
Tented mouthNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
OsteopeniaSoms (5–29%)
Spontaneous fractureSoms (5–29%)
Low muscle tone in trunkNiet vastgelegd
Low muscle tone, in neonatal onsetNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Smaller than typical growth of scrotumSoms (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organsSoms (5–29%)
Undescended testesSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diabetes mellitusAltijd
High liver enzymesSoms (5–29%)
High urine albumin levelsSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesNiet vastgelegd
JaundiceNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic atrophySoms (5–29%)
Drooping upper eyelidNiet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonadsSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infectionsNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ObesityVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IER3IP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen