Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IER3IP1
immediate early response 3 interacting protein 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 40 χαρακτηριστικά με το IER3IP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Grand mal seizures | Πάντα |
| Hypsarrhythmia | Πάντα |
| Simplified gyral pattern | Πάντα |
| Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset | Συχνά (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Συχνά (30–79%) |
| EEG with burst suppression | Συχνά (30–79%) |
| Generalized myoclonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Generalized-onset seizure | Συχνά (30–79%) |
| Myoclonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Brisk reflexes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| IQ less than 20 | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small head present at birth | Πάντα |
| Gum enlargement | Μερικές φορές (5–29%) |
| Full cheeks | Δεν έχει καταγραφεί |
| High palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Nasal tip, upturned | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tented mouth | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spontaneous fracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Πάντα |
| High liver enzymes | Μερικές φορές (5–29%) |
| High urine albumin levels | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
| Jaundice | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obesity | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IER3IP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες