Rysy

Rysy spojené s IER3IP1

immediate early response 3 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s IER3IP1 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Simplified gyral pattern	Vždy
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Brisk reflexes	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
IQ less than 20	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Small head present at birth	Vždy
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Narrow forehead	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Tented mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Smaller than typical growth of scrotum	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vždy
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
High urine albumin levels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Nezaznamenáno
Jaundice	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IER3IP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test