Cechy

Cechy powiązane z IER3IP1

immediate early response 3 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z IER3IP1 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Hypsarrhythmia	Zawsze
Simplified gyral pattern	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
EEG with burst suppression	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Generalized-onset seizure	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Brisk reflexes	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
IQ less than 20	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Small head present at birth	Zawsze
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
Full cheeks	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Narrow forehead	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Tented mouth	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Smaller than typical growth of scrotum	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Zawsze
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
High urine albumin levels	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Nie odnotowano
Jaundice	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IER3IP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test