Ominaisuudet

Geeniin IER3IP1 yhdistetyt ominaisuudet

immediate early response 3 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää IER3IP1-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Grand mal seizures	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
Simplified gyral pattern	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Usein (30–79%)
EEG with burst suppression	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Brisk reflexes	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
IQ less than 20	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small head present at birth	Aina
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
Full cheeks	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Narrow forehead	Ei kirjattu
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
Tented mouth	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu
Low muscle tone, in neonatal onset	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Smaller than typical growth of scrotum	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Aina
High liver enzymes	Joskus (5–29%)
High urine albumin levels	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Ei kirjattu
Jaundice	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IER3IP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test