Tratti

Tratti collegati a IER3IP1

immediate early response 3 interacting protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a IER3IP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Brisk reflexes	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
IQ less than 20	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Small head present at birth	Sempre
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Full cheeks	Non registrato
High palate	Non registrato
Narrow forehead	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Tented mouth	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Smaller than typical growth of scrotum	A volte (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Sempre
High liver enzymes	A volte (5–29%)
High urine albumin levels	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Non registrato
Jaundice	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IER3IP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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