Caractéristiques

Caractéristiques liées à IER3IP1

immediate early response 3 interacting protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à IER3IP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Hypsarrhythmia	Toujours
Simplified gyral pattern	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
EEG with burst suppression	Souvent (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Brisk reflexes	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
IQ less than 20	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small head present at birth	Toujours
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
Full cheeks	Non signalé
High palate	Non signalé
Narrow forehead	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé
Tented mouth	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Spontaneous fracture	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Non signalé
Low muscle tone, in neonatal onset	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Smaller than typical growth of scrotum	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Toujours
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
High urine albumin levels	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Non signalé
Jaundice	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IER3IP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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