Trăsături

Trăsături asociate cu IER3IP1

immediate early response 3 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu IER3IP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
Hypsarrhythmia	Întotdeauna
Simplified gyral pattern	Întotdeauna
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
EEG with burst suppression	Des (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Des (30–79%)
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)
Brisk reflexes	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
IQ less than 20	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small head present at birth	Întotdeauna
Gum enlargement	Uneori (5–29%)
Full cheeks	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Narrow forehead	Neînregistrat
Nasal tip, upturned	Neînregistrat
Tented mouth	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Osteopenia	Uneori (5–29%)
Spontaneous fracture	Uneori (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Neînregistrat
Low muscle tone, in neonatal onset	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Smaller than typical growth of scrotum	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Întotdeauna
High liver enzymes	Uneori (5–29%)
High urine albumin levels	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Neînregistrat
Jaundice	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of gonads	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IER3IP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu