특성

IER3IP1 연관 특성

immediate early response 3 interacting protein 1

인간 표현형 온톨로지가 IER3IP1에 연결하는 특성은 40개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Grand mal seizures	항상
Hypsarrhythmia	항상
Simplified gyral pattern	항상
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
EEG with burst suppression	자주 (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Generalized-onset seizure	자주 (30–79%)
Myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Brisk reflexes	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음
IQ less than 20	기록되지 않음
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Spontaneous fracture	가끔 (5–29%)
Low muscle tone in trunk	기록되지 않음
Low muscle tone, in neonatal onset	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Smaller than typical growth of scrotum	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	기록되지 않음
Jaundice	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Obesity	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IER3IP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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