Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su IER3IP1 susiję požymiai

immediate early response 3 interacting protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su IER3IP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Grand mal seizuresVisada
HypsarrhythmiaVisada
Simplified gyral patternVisada
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetDažnai (30–79%)
Delayed CNS myelinationDažnai (30–79%)
EEG with burst suppressionDažnai (30–79%)
Generalized myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Generalized-onset seizureDažnai (30–79%)
Myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Small cerebellumKartais (5–29%)
Brisk reflexesNeužfiksuota
EpilepsyNeužfiksuota
IQ less than 20Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small head present at birthVisada
Gum enlargementKartais (5–29%)
Full cheeksNeužfiksuota
High palateNeužfiksuota
Narrow foreheadNeužfiksuota
Nasal tip, upturnedNeužfiksuota
Tented mouthNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
OsteopeniaKartais (5–29%)
Spontaneous fractureKartais (5–29%)
Low muscle tone in trunkNeužfiksuota
Low muscle tone, in neonatal onsetNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Smaller than typical growth of scrotumKartais (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organsKartais (5–29%)
Undescended testesKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitusVisada
High liver enzymesKartais (5–29%)
High urine albumin levelsKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesNeužfiksuota
JaundiceNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonadsKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IER3IP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test