Características

Características associadas a HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

A Human Phenotype Ontology associa 41 características a HIBCH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Ataxia	Sempre
Head titubation	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Irritability	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Lethargy	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor delay	Sempre
Dystonia	Muito frequente (80–99%)
Worsening neurological symptoms	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Leukoencephalopathy	Por vezes (5–29%)
Small basal ganglia	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado
Jerking	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Metabolic acidosis	Frequente (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activity	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Abnormal vertebral morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Frequente (30–79%)
Facial shape deformation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Vomiting	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Cross-eyed	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of mitochondrial metabolism	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Tetralogy of Fallot	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HIBCH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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