Özellikler

HIBCH ile ilişkili özellikler

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Human Phenotype Ontology, HIBCH ile ilişkili 41 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosum	Her zaman
Ataxia	Her zaman
Head titubation	Her zaman
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Her zaman
Irritability	Her zaman
Lack of coordination of movement	Her zaman
Lethargy	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Dystonia	Çok sık (%80–99)
Worsening neurological symptoms	Çok sık (%80–99)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Hypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Encephalopathy	Bazen (%5–29)
Leukoencephalopathy	Bazen (%5–29)
Small basal ganglia	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Jerking	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Metabolic acidosis	Sık (%30–79)
Abnormal urinary amino-acid findings	Kaydedilmedi
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activity	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Abnormal vertebral morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the vertebral column	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eye folds	Sık (%30–79)
Facial shape deformation	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vomiting	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Cross-eyed	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of mitochondrial metabolism	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tetralogy of Fallot	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HIBCH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al