Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Human Phenotype Ontology spojuje s HIBCH 41 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosumVždy
AtaxiaVždy
Head titubationVždy
Instability or lack of coordination of central trunk musclesVždy
IrritabilityVždy
Lack of coordination of movementVždy
LethargyVždy
Loss of developmental milestonesVždy
Motor delayVždy
DystoniaVelmi často (80–99 %)
Worsening neurological symptomsVelmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumČasto (30–79 %)
Difficulty sleepingČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
HypsarrhythmiaČasto (30–79 %)
Increased reflexesČasto (30–79 %)
Infantile spasmsČasto (30–79 %)
VentriculomegalyČasto (30–79 %)
EncephalopathyNěkdy (5–29 %)
LeukoencephalopathyNěkdy (5–29 %)
Small basal gangliaNěkdy (5–29 %)
Global developmental delayNezaznamenáno
JerkingNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in bloodČasto (30–79 %)
Metabolic acidosisČasto (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findingsNezaznamenáno
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activityNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
Abnormal vertebral morphologyČasto (30–79 %)
Abnormality of the vertebral columnNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Eye foldsČasto (30–79 %)
Facial shape deformationČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
VomitingVelmi často (80–99 %)
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVždy
Cross-eyedČasto (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of mitochondrial metabolismČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Tetralogy of FallotVždy

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Undescended testesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory function lossNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HIBCH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test