Caractéristiques

Caractéristiques liées à HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

La Human Phenotype Ontology associe 41 caractéristiques à HIBCH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Toujours
Ataxia	Toujours
Head titubation	Toujours
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Toujours
Irritability	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Lethargy	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Motor delay	Toujours
Dystonia	Très souvent (80–99 %)
Worsening neurological symptoms	Très souvent (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Parfois (5–29 %)
Small basal ganglia	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Non signalé
Jerking	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Metabolic acidosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non signalé
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activity	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Abnormal vertebral morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Facial shape deformation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vomiting	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of mitochondrial metabolism	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tetralogy of Fallot	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HIBCH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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